Distinctive phenotype in a girl with Rett syndrome and a novel 25 bp deletion mutation in exon 4 (c.881_905del25, nm_004992.3) of the MECP2 gene

Permalink: http://skupnikatalog.nsk.hr/Record/nsk.NSK01000948394/Details
Matična publikacija: Paediatria Croatica
58 (2014), 4 ; str. 283-285
Glavni autor: Katavić, Matej (-)
Ostali autori: Kukuruzović, Monika (-), Malenica, Maša, Seneca, Sara, Cvitanović-Šojat, Ljerka
Vrsta građe: Članak
Jezik: eng
Predmet:
Online pristup: Elektronička verzija članka
LEADER 01286naa a2200325 i 4500
001 NSK01000948394
003 HR-ZaNSK
005 20161124114809.0
007 ta
008 161115s2014 ci | |0|| ||eng
035 |a (HR-ZaNSK)000948394 
040 |a HR-ZaNSK  |b hrv  |c HR-ZaNSK  |e ppiak 
041 0 |a eng  |b hrv 
042 |a croatica 
044 |a ci  |c hr 
080 1 |a 616  |2 MRF 2011. 
100 1 |a Katavić, Matej 
245 1 0 |a Distinctive phenotype in a girl with Rett syndrome and a novel 25 bp deletion mutation in exon 4 (c.881_905del25, nm_004992.3) of the MECP2 gene /  |c Matej Katavić, Monika Kukuruzović, Maša Malenica, Sara Seneca, Ljerka Cvitanović-Šojat. 
504 |a Bibliografija: 9 jed. 
504 |a Sažetak 
653 0 |a Rettov sindrom  |a Neurorazvojni poremećaji  |a Neurološki poremećaji  |a Epilepsija  |a Genetska analiza  |a Mutacije  |a Dijete 
653 6 |a Prikaz slučaja 
700 1 |a Kukuruzović, Monika 
700 1 |a Malenica, Maša 
700 1 |a Seneca, Sara 
700 1 |a Cvitanović-Šojat, Ljerka 
773 0 |t Paediatria Croatica  |x 1330-1403  |g 58 (2014), 4 ; str. 283-285  |w nsk.(HR-ZaNSK)000022369 
981 |b B09/14 
998 |a gtao1611  |a bokd1611 
856 4 2 |u http://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=210018  |y Elektronička verzija članka