Učestalost varijantne translokacije kod pacijenata s novodijagnosticiranom kroničnom mijeloičnom leukemijom (KML) u hrvatskoj populaciji : The frequency of variant translocation in patients with newly diagnosed chronic myeloid leukemia (CML) in Croatian population - Tkalčić Švabek, Željka (Array, 2020)
Cilj: Obilježje kronične mijeloične leukemije (KML) je hibridni BCR-ABL gen nastao kao posljedica recipročne translokacije između kromosoma 9 i 22, čime se stvara Philadelphia (Ph) kromosom. Klasičnu translokaciju t(9;22) ima 90 % pacijenata, dok ostalih 5 – 10 % ima varijantnu translokaciju koja uključuje više kromosoma, izuzev kromosoma 9 i 22. Cilj ovog istraživanja je odrediti postotak pacijenata s novodijagnosticiranim KML-om koji imaju varijantnu translokaciju te postotak kompletnog citogenetičkog odgovora (KCgO) pacijenata s varijantnom translokacijom u usporedbi s pacijentima koji imaju klasičnu t(9;22). Materijali i metode: U istraživanje je uključena koštana srž (KS) 177 pacijenata s novodijagnosticiranim KML-om. Za analizu Ph kromosoma koristio se kariogram kao klasična citogenetska analiza i fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) kao molekularna citogenetska analiza. Rezultati: Varijantna translokacija dokazana je kod 14 pacijenata u razdoblju od 5 godina i 3 mjeseca, dok 163 pacijenta ima klasičnu translokaciju t(9;22). Zaključak: Postotak pacijenata s varijantnom translokacijom u istraživanju slaže se s rezultatima istraživanja u svijetu. Ne postoji statistički značajna razlika u postizanju KCgO-a kod pacijenata s varijantnom translokacijom t(9;22) u usporedbi s KCgO-om pacijenata s klasičnom translokacijom.