An unusual presentation of Gaucher’s disease : aortic valve fibrosis in a patient homozygous for a rare G377S mutation - Perić, Zinaida (Array, 2010)
Gaucherova se bolest (GB) može prezentirati raznolikom kliničkom slikom, ali rijetko zahvaća kardiovaskularni sustav. U posljednjih je 25 godina genetski poremećaj u podlozi ove metaboličke bolesti dobro istražen, s gotovo 300 identificiranih mutacija u genu za lizosomski enzim glukocerebrozidazu. Ipak, jasne genotipsko-fenotipske korelacije, potvrđene su samo za najčešće mutacije. Kod naše pacijentice, patološke promjene na aortnom srčanom zalistku otkrivene su prvi put u dobi od 30 godina. Usprkos redovitom praćenju, bolesnica se u dobi od 60 godina javlja s kliničkom slikom teškog zatajenja srca (NYHA III)