EAGLER - Popravljanje već sastavljenih genoma koristeći dugačka očitanja : diplomski rad - Šterbić, Luka (L. Šterbić, 2015)
Sažetak na hrvatskom: Metode sekvenciranja druge generacije (NGS) ubrzanim tempom postaju svakodnevica kliničke medicine. Glavni nedostatak NGS tehnologija je nemogućnost rekonstrukcije dugačkih ponavljajućih regija genoma s obzirom na to da je svako pojedino očitanje dugo najviše 300 baza. EAGLER je alat namijenjen zatvaranju rupa u već sastavljenim genomima. Takvi genomi su rezultat modernih asemblera kao što su SGA, ABySS i SPAdes. Alat prima na ulaz sastavljeni genom i skup dugačkih očitanja, PacBio ili Nanopore, te kao rezultat vraća skup scaffolda. Rezultati testova na genomu Escherichia Coli K12 MG1655 pokazali su se vrlo obećavajućima. Koristeći PacBio očitanja pokrivenosti 20x postigao se prosječni identitet sekvence od 98.96%.