Računalne metode za poboljšanje i validaciju sastavljenih genoma : diplomski rad - Županović, Vanessa (V. Županović, 2014)
Sažetak na hrvatskom: Sekvenciranje jest postupak kojim se unutar odred¯ene sekvence utvrd¯uje tocˇan redoslijed pojedinih baza. Kako genome nije mogu´ce sekvencirati u cijelosti služimo se razliˇcitim raˇcunalnim postupcima (algoritmima) kako bi rekonstruirali (sastavili) polazni genom. Zadnji korak u sastavljanju genoma predstavlja skafolding koji se u osnovi može svesti na problem utvrd¯ivanja orijentacije te redoslijeda vec´ prethodno djelomiˇcno sastavljenih sekvenci - kontiga, tj. pokušavamo smjestiti kontige u kontekst ˇcitavog genoma, naravno, trenutno ne postoje metode koje bi to uˇcinile sa sto postotnom toˇcnoš´cu, stoga unutar ovoga rada razvijamo više heuristiˇckih postupaka koji bi trebali smanjiti broj pogrešaka pri sastavljanju. Svi razvijeni postupci zasnivaju se na ˇcinjenici da je katkad vrlo teško jednoznaˇcno odrediti toˇcnu poziciju malog kontiga unutar genoma, stoga ga se može smjestiti na više pozicija u genomu bez da se naruši ijedan od uvjeta na bridove skafold grafa. Dakle, ono što ˇcinimo u svakom od razvijenih postupaka jest: detekcija višeznaˇcnih regija i uklanjanje nejednoznaˇcnosti micanjem kontiga koji uzrokuje nejednoznaˇcnost u zaseban skafold. Naravno, prilikom micanja kontiga na njegovoj prvotnoj poziciji stvaramo procjep, stoga je važno da na kraju procesiranja provjerimo je li mogu´ce ponovno popuniti procjepe nastale kao posljedica istog. Implementirane metode validirane su cjevovodom GAGE, a rezultati validacije pokazali su se kao vrlo obe´cavaju´ci , zbog ˇcega ´ce metode zasigurno poslužiti kao osnova za neka budu´ca istraživanje te potencijalna poboljšanja.